L’amniocentèse est l’examen du liquide amniotique. Cet examen sert à déceler une éventuelle anomalie chromosomique.

L’amniocentèse est un prélèvement de 10 à 30 ml de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus.

Il se pratique à partir de la quinzième semaine d’aménorrhée (absence de règles).

Le liquide amniotique contient des cellules fœtales que l’on isole. Ces cellules sont mises en culture afin d’étudier les chromosomes du bébé. On établit ainsi le « caryotype ».

L’amniocentèse permet d’établir avec certitude le sexe de l’enfant permettant ainsi de découvrir d’éventuelles maladies héréditaires liées au sexe.

Cet examen permet de dépister également certaines anomalies chromosomiques, dont la plus fréquente est la trisomie 21.

A qui s’adresse l’amniocentèse ?

L’amniocentèse est automatiquement proposée lorsque la future maman a déjà eu un enfant trisomique.

L’âge maternel est un autre facteur de risque de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21. C’est pourquoi l’amniocentèse est systématiquement proposée et remboursée aux femmes enceintes de 38 ans et plus.

Avant de recourir à l’amniocentèse, sachez qu’il est possible, si vous le souhaitez, de connaître de façon plus précise les risques d’avoir un enfant atteint de trisomie.

Effectivement, nous disposons aujourd’hui de deux examens qui déterminent si la future maman présente ou non le risque élevé de mettre au monde un enfant trisomique.

Le premier examen est l’échographie du premier trimestre.

On y mesure la clarté nucale, espace clair situé entre la peau de la nuque du fœtus et ses vertèbres cervicales. Plus la nuque du bébé est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.

Mais cet examen, à lui seul, n’est pas suffisant.

Le second examen est une prise de sang pratiquée au environ de la 14 ème semaine d’aménorrhée.

Les biologistes effectuent le dosage de certaines hormones, dans le sang de la mère, que l’on appelle les marqueurs sériques. Ils définissent de manière assez précise le risque de trisomie. Ce sont :

• L’alpha-foeto-protéine (AFP)

• L’hormone chorionique gonadotrophique (HCG)

• L’oestriol

Si le dosage est inférieur à 1 sur 250, le gynécologue-obstétricien propose de faire une amniocentèse qui établira le diagnostic car l’échographie et le dosage des marqueurs sériques indiquent simplement un « risque ».

Déroulement de l’amniocentèse

Le prélèvement se réalise sous contrôle échographique permanent.

Le gynécologue obstétricien pique une longue aiguille très fine dans le ventre de la patiente et aspire un peu de liquide amniotique.

La douleur est la même que pour une piqûre et ce prélèvement ne nécessite aucune anesthésie.

L’amniocentèse ne demande que quelques minutes.

La future maman peut alors rentrer chez elle mais il lui est conseillé de se reposer ce jour-là sans pour autant rester couchée.

Analyse du prélèvement

La première étape consiste à séparer les cellules fœtales du liquide amniotique.

Puis elles sont mises en culture le temps de se multiplier pour être analysées.

Les généticiens établissent alors le caryotype ou examen des chromosomes du fœtus. Il doit normalement être constitué de 23 paires de chromosomes.

La trisomie 21 se traduit par trois chromosomes au niveau de la 21ème paire au lieu de 2.

Cet examen confirme sans appel  la suspicion de trisomie 21. Les résultats s’obtiennent au bout de dix à vingt jours.

Pourquoi l’amniocentèse n’est-elle pas généralisée ?

L’amniocentèse n’a rien d’anodin. Il s’agit d’un examen médical invasif. Il peut provoquer une fausse couche dans 1% des cas.

De plus cet examen est assez couteux pour la sécurité sociale.

Il vaut mieux cibler les femmes enceintes « à risque » afin que seules ces dernières subissent ce prélèvement.