Phénylcétonurie
- Détails
- Publié le mercredi 3 mars 2010 06:40
- Affichages : 1128
La phénylcétonurie (PCU) est un trouble rare du métabolisme qui se traduit par l'incapacité innée de l'organisme à décomposer la phénylalanine, un acide aminé essentiel, présent dans de nombreux aliments.
La phénylalanine en excès s'accumule dans le sang et le liquide céphalorachidien, d'où une lésion du système nerveux et une arrièration mentale.
Causes de la phénylcétonurie
La PCU est une maladie génétique due à une erreur innée du métabolisme, caractérisée par une absence de l'enzyme hépatique, phénylalanine hydroxylase, responsable de la dégradation de la phénylalanine apportée par l'alimentation.
La maladie est transmise sur le mode autosomique récessif si bien que les individus porteurs ne sont pas affectés.
Mais s'ils conçoivent des enfants avec un autre porteur du gène récessif, il y a un risque de 50% de transmission des gènes deux parents à l'enfant.
Les enfants atteints de phénylcétonurie ne présentent aucun signe particulier à la naissance.
Les problèmes apparaissent seulement quand l'enfant commence à manger car il est alors incapable d'éliminer la phénylalanine présente dans le lait maternel ou maternisé.
Lorsque la mère elle-même est atteinte, la maladie peut affecter le foetus et entraîner une malformation du cerveau et du coeur.
Symptômes
Le symptôme principal est l'arrièration mentale, mais elle s'accompagne souvent des manifestations suivantes :
- Léthargie.
- Manque d'appétit.
- Rash ressemblant à l'eczéma.
- Peau, cheveux et yeux plus clairs que les autres membres sains de la famille.
- Réflexes anormaux.
- Convulsions.
Traitement
En cas d'antécédents familiaux de phénylcétonurie, il faut prévoir un entretien d'information avec le médecin avant de débuter une grossesse.
Une femme ayant eu la phénylcétonurie dans son enfance doit absolument suivre un régime limitant la phénylalanine avant et pendant la grossesse.
La phénylcétonurie est dépistée de manière systèmatique chez les nourrissons après 48 heures d'alimentation au sein ou au biberon.
le dépistage se fait simplement en prélevant quelques gouttes de sang dans le talon ou sur un doigt.
Le seul traitement que le médecin peut prescrire est un régime alimentaire pauvre en phénylalanine.
il surveillera aussi par des analyses de sang régulières le taux de phénylalanine.
Que faire soit-même ?
Les enfants atteints de phénylcétonurie doivent reçevoir du lait diététique pauvre en phélylalanine.
L'allaitement est à proscrire tou comme le lait maternisé normal.
Lorsque le nourrisson passe à une alimentation plus solide, le régime doit être très pauvre en protéines et se composer essentiellement de légumes et de fruits, voire de certaines céréales, et éviter les produits laitiers et la viande.
On trouve désormais sur le marché de nombreux produits sans phénylalanine.
Evolution
Pour prévenir l'apparition d'un retard mental, il faut débuter le régime alimentaire dès les premiers jours après la naissance.
Les premiers signes sont la léthargie et la lenteur du développement mental.
Avec l'âge, on note l'apparition de convulsions, de réflexes anormaux et parfois de troubles cardiaques.
L'enfant a une tendance à l'hyperactivité et présente parfois un comportement psychotique.
Il a souvent une odeur corporelle désagréable en raison de la présence d'acide phénylacétique dans les urines et la sueur.
Si le traitement ne débute qu'à l'âge de 2 ou 3 ans, le retard mental et les autres troubles physiques sont permanents.
la durée du régime alimentaire pose des problèmes.
Certains médecins pensent qu'il doit être observé toute la vie, d'autres estiment que l'enfant peut commencer à manger normalement entre 5 et 12 ans.
La phénylcétonurie est-elle dangereuse ?
Bien qu'elle ne mette pas en jeu le pronostic vital, la phénylcétonurie peut entraîner un retard mental grave et des anomalies physiques.
Comment éviter la phénylcétonurie ?
- S'assurer que l'enfant a subi le dépistage après la naissance, et en cas d'atteinte mettre en place un régime alimentaire approprié pour éviter le retard mental.
- En cas d'antécédents familiaux de phénylcétonurie, prendre l'avis d'un généticien pour identifier les risques de transmission à l'enfant.
- Les femmes ayant été victimes de phénylcétonurie doivent adopter un régime alimentaire pauvre en phénylalanine avant et pendant la grossesse pour prévenir l'atteinte du foetus.
